ما هو مرض ويلسون؟
مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر يوجد عند الأطفال حيث تتراكم كميات كبيرة من النحاس في الكبد والدماغ. يتسبب مرض ويلسون في تلف الكبد ، والذي يمكن أن يتطور ببطء أو يكون حادًا وشديدًا. يمكن أن يسبب أيضًا تلفًا في الدماغ والجهاز العصبي ، مما قد يؤدي إلى أعراض نفسية وعصبية عضلية. يمكن أن يكون مرض ويلسون مميتًا ، ولكنه غالبًا ما يكون شديد الاستجابة للعلاج الطبي ، خاصةً إذا تم تشخيصه قبل ظهور مرض خطير.
النحاس هو معدن نادر تحتاجه أجسامنا بكميات صغيرة. يحصل معظم الناس على النحاس من الطعام أكثر بكثير مما يحتاجون إليه. ومع ذلك ، فإن معظم الناس قادرون أيضًا على التخلص من النحاس الزائد.
لا يستطيع الأشخاص المصابون بمرض ويلسون إفراز النحاس الزائد بسبب وجود بروتين معيب في نقل النحاس. لا يُفرز كبد الشخص المصاب بمرض ويلسون النحاس في الصفراء كما ينبغي. نتيجة لذلك ، يبدأ النحاس في التراكم في الكبد بعد الولادة مباشرة ويؤدي في النهاية إلى إتلاف هذا العضو. عندما يتعذر على الكبد الاحتفاظ بالنحاس الزائد ، ينتقل المعدن إلى مجرى الدم. ينتقل إلى أعضاء أخرى وقد يؤدي إلى تلف:
- المخ
- خلايا الدم الحمراء
- الجهاز العصبي المركزي
- الكلى
- العين
من هو المعرض لخطر الإصابة بمرض ويلسون؟
يحدث مرض ويلسون في واحد من كل 30000 شخص. في معظم الحالات ، هو وراثي. يجب أن يكون لدى مريض الأطفال المصاب بمرض ويلسون جينان معطلان - واحد من كل والد - من أجل تطوير المرض. الأشخاص الذين يعانون من خلل في جين واحد فقط لن تظهر عليهم الأعراض مطلقًا ولا يحتاجون إلى العلاج. ومع ذلك ، يمكنهم نقل المرض إلى أطفالهم.
بعض حالات مرض ويلسون ليست وراثية. في هذه الحالات ، يكون سبب الخلل الجيني غير معروف. إن عامل الخطر الوحيد المعروف للإصابة بمرض ويلسون هو وجود تاريخ عائلي للمرض.
أعراض مرض ويلسون عند الأطفال
تبدأ أعراض مرض ويلسون عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة ، ولكن تم الإبلاغ عنها لدى الأفراد الذين تزيد أعمارهم عن 60 عامًا. إحدى العلامات المميزة لمرض ويلسون هي حلقة Kayser-Fleischer - حلقة بنية صدئة حول قرنية العين لا يمكن رؤيتها إلا من خلال فحص العين. لا يرتبط بأي مشاكل بصرية. تختلف الأعراض الأخرى ، اعتمادًا على ما إذا كان الضرر يحدث في الكبد ، أو الدم ، أو الجهاز العصبي المركزي ، أو الجهاز البولي ، أو الجهاز العضلي الهيكلي. وتشمل هذه:
أعراض فرط النحاس في الكبد ، مثل:
- اليرقان (اصفرار الجلد والعينين)
- تورم أو ألم في البطن
- نزيف
- يتقيأ الدم
- تعب
أعراض نفسية لفرط النحاس في الدماغ ، مثل:
- كآبة
- قلق
- تقلب المزاج
- سلوكيات عدوانية أو غير لائقة
الأعراض الجسدية للنحاس الزائد في الدماغ ، مثل:
- صعوبة الكلام والبلع
- الارتعاش
- تصلب العضلات
- مشاكل في التوازن والمشي
تشخيص مرض ويلسون
يمكن أن يكون تشخيص مرض ويلسون معقدًا ويجب تقييمه من قبل طبيب على دراية بأنواع الاختبارات المختلفة التي يمكن إجراؤها وكيفية تفسير الاختبارات. نظرًا لندرته نسبيًا ، فقد تُعزى العلامات الشائعة مثل الأعراض النفسية أو التهاب الكبد في البداية إلى أسباب أخرى.
يظهر الكثير من المصابين بداء ويلسون ويشعرون بصحة جيدة ؛ يمكن أن يحدث تلف شديد في الكبد قبل ظهور أعراض المرض. غالبًا لا يسبب ويلسون أعراضًا ملحوظة حتى يصبح خطيرًا. سيسأل طبيب طفلك عن الأعراض والتاريخ الطبي ، وسيجري فحوصات جسدية وعقلية. قد تشمل الاختبارات:
- اختبارات الدم واختبارات البول - لتقييم وظائف الكبد وتعداد الدم وقياس مستويات السيرولوبلازمين (بروتين يحمل النحاس وغالبًا ما يكون منخفضًا في مرض ويلسون)
- اختبارات البول للبحث عن النحاس الزائد الذي يفرز في البول - إذا تم إجراء هذا الاختبار ، فمن المهم التأكد من اكتمال التجميع ، أي 24 ساعة كاملة من البول
- فحص العين (عادة بواسطة طبيب عيون) - للبحث عن لون بني على شكل حلقة في القرنية (حلقات كايسر فلايشر)
- خزعة الكبد - يتم أخذ عينة صغيرة من أنسجة الكبد واختبارها للكشف عن النحاس الزائد
- الاختبارات الجينية - وهي مفيدة جدًا عندما تكون إيجابية.
غالبًا ما يكون الاختبار مكلفًا ويجب على المرء الاستفسار عن التغطية التأمينية قبل تقديم الاختبار.
يمكن أن تظهر هذه الاختبارات مرض ويلسون قبل ظهور الأعراض. هذا هو السبب في أن الأطباء يقترحون إجراء اختبار لجميع أشقاء المصابين بداء ويلسون ، ويمكن أن تظهر هذه الاختبارات مرض ويلسون قبل ظهور الأعراض. هذا هو السبب في أن الأطباء يقترحون إجراء اختبار لجميع أشقاء المصابين بداء ويلسون.
عادة لا يوجد اختبار واحد يمكنه تشخيص مرض ويلسون أو استبعاده.
علاج مرض ويلسون
من خلال العلاج المناسب ، يمكن إيقاف تقدم مرض ويلسون ويمكن غالبًا تحسين الأعراض. أهداف العلاج هي إزالة النحاس الزائد ، ومنع النحاس من التراكم مرة أخرى ، وتحسين الأعراض.
الأدوية هي العلاج الرئيسي لمرض ويلسون. وتشمل هذه عادة:
- أسيتات الزنك
- البنسيلامين
- ترينتين
تمنع هذه الأدوية تراكم النحاس في الكبد ، لكنها لا تستطيع علاج المشكلة الأساسية التي تسبب التراكم. للبقاء في صحة جيدة ، يجب على المرضى مواصلة علاجهم طوال حياتهم. يمكن للمرضى الذين يتوقفون عن تناول هذه الأدوية أن يمرضوا بشدة ، أحيانًا في فترة زمنية قصيرة نوعًا ما.
عندما يتسبب مرض ويلسون في فشل الكبد الحاد ، غالبًا ما تكون زراعة الكبد هي الخيار الأفضل. وبالمثل ، إذا تسبب مرض ويلسون في تليف الكبد مع ضعف وظائف الكبد ، فقد يكون من الضروري زرع الكبد.
حاليًا ، لا توجد إرشادات للوقاية من مرض ويلسون ، على الرغم من وجود مناقشات حول فحص حديثي الولادة لهذا المرض. ومع ذلك ، عند تحديد العلاج مبكرًا ، يمكن أن يمنع تطور الأعراض.
