ما هي متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي هي حالة وراثية نادرة تؤثر على التمثيل الغذائي للطفل وتسبب تغيرات في مظهر الطفل وسلوكه. تشمل الأعراض ضعف العضلات وضعف القدرة على التغذية. يتم علاج متلازمة برادر ويلي من خلال إدارة السلوك والعلاجات الداعمة.
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي حالة وراثية نادرة تؤثر على التمثيل الغذائي للطفل وتسبب تغيرات في مظهر وسلوك الطفل. يتميز بتوتر العضلات المنخفض وسوء التغذية أثناء الطفولة المبكرة ، تليها شهية هائلة بعد سن 2-3 سنوات ، مما يؤدي إلى زيادة الوزن والسمنة.
قد تتسبب متلازمة برادر-ويلي أيضًا في تأخير مراحل الطفولة والبلوغ. إذا لم تتم السيطرة على زيادة الوزن غير الطبيعية ، فقد يؤدي ذلك إلى مضاعفات تهدد الحياة مثل توقف التنفس أثناء النوم والسكري ومشاكل في القلب.
من يتأثر بمتلازمة برادر ويلي؟
يمكن لأي شخص تطوير المتلازمة. تحدث الحالة في حالة واحدة من بين كل 12000-15000 ولادة ، وتؤثر على أعداد متساوية من الأولاد والبنات.
ما الذي يسبب متلازمة برادر ويلي؟
تحدث متلازمة برادر-ويلي عندما تكون متواليات معينة من المادة الجينية مفقودة أو لا تعمل - على وجه التحديد ، جزء من الكروموسوم 15. ينقل كل من الأم والأب نسخة واحدة من الكروموسوم 15 إلى أطفالهم. في الأطفال المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ، كروموسوم الأب لا يعمل بشكل صحيح. في بعض الحالات ، يرث الأطفال نسختين من الكروموسوم 15 من أمهم.
ما هي أعراض متلازمة برادر ويلي؟
يؤثر على كل فرد بشكل مختلف. تظهر الأعراض عادة في سن الرضاعة ، وقد تشمل:
- صرخة ضعيفة
- ملامح وجه غير عادية ، مثل عيون لوزية ورأس طويل ضيق
- الخمول والتعب
- قدرة التغذية السيئة
- ضعف العضلات (نقص التوتر)
- عندما يتقدم الطفل المصاب بمتلازمة برادر-ويلي ، تبدأ أعراض أخرى في الظهور ، بما في ذلك:
- المشاكل السلوكية والعاطفية
- الإعاقة الذهنية
- مشاكل في الأكل ، ومنها: عدم الشعور بالرضا بعد الأكل ، وتناول كمية كبيرة غير معتادة من الطعام (فرط الأكل). قد يؤدي فرط الأكل إلى السمنة من الدرجة الثالثة ، مما يزيد من احتمالية حدوث مضاعفات أخرى ، مثل مرض السكري.
- قصر القامة مع صغر اليدين والقدمين
- الأعضاء التناسلية المتخلفة
كيف يتم تشخيص متلازمة برادر ويلي؟
سيقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي ومراجعة التاريخ الطبي للطفل. سيطلب الطبيب أيضًا إجراء فحص دم للبحث عن التغييرات أو الأخطاء في الكروموسومات.
كيف يتم علاج متلازمة برادر ويلي؟
يركز العلاج على إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات. قد يشمل علاج الطفل ما يلي:
أجهزة ، مثل حلمات الرضّاعة الخاصة ، لمساعدة الأطفال على الحصول على التغذية الكافية
مساعدة الطفل على تناول الطعام بشكل صحيح ، بما في ذلك اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية والتحكم في مقدار ما يأكله
الأدوية لزيادة كميات بعض الهرمونات ، مثل هرمون النمو والتستوستيرون أو موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية للأولاد والإستروجين للفتيات
العلاجات الداعمة مثل العلاج الطبيعي وعلاج النطق واللغة والتربية الخاصة.
ما هي المضاعفات المرتبطة بمتلازمة برادر ويلي؟
يصاب العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي من السمنة والإفراط في تناول الطعام. ترتبط السمنة بالعديد من المضاعفات ، بما في ذلك:
- مشاكل القلب (القلب)
- السكري
- ارتفاع ضغط الدم
- مشاكل في الجهاز التنفسي (الرئة)
- توقف التنفس أثناء النوم (التنفس ينقطع أثناء النوم)
